优生检测
全外显子测序
全外显子测序分析(家系)
你知道吗？这个检测能一次性筛查6000多种遗传病风险。简单来说，就是通过分析夫妻双方的基因，预测宝宝可能遗传到的严重疾病。如果你们有家族遗传病史、之前生育过异常胎儿、或者唐筛/无创显示高风险，这个检查就特别重要。它能帮你们提前发现隐患，让医生给出专业的生育建议，避免孩子出生后遭受病痛折磨。
南京栖霞的南京栖霞万核健康基因管理咨询中心可提供该检测服务，地址：南京市栖霞尧区佳路104号。如需了解详情或预约检测，欢迎拨打400-8381-255咨询。
参考价格
¥8800
报告周期
8-12个工作日
样本类型
外周血；干血片；口...
检测方法
二代测序
适用人群
如果你家族里有智力障碍、代谢病等遗传病史
如果你之前怀过的宝宝有先天性畸形
如果你做唐氏筛查或无创DNA显示高风险
如果你反复流产找不到原因
如果你属于高龄孕妇想全面排查风险
为什么要做全外显子测序分析(家系)
1
一次检测覆盖6000多种遗传病，比传统检查全面得多
2
能找出普通产检发现不了的隐性遗传病
3
帮助医生制定个性化产前诊断方案
4
让准父母提前做好心理和医疗准备
检测流程
1
咨询医生
遗传科医生评估你是否需要做这个检测
2
采集样本
夫妻双方抽点血就行，和普通抽血检查一样
3
实验室检测
专业团队分析你们的基因数据
4
解读报告
遗传咨询师会详细讲解结果含义
5
制定方案
根据结果决定后续产检或治疗计划
临床应用
全外显子组测序（家系）分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
常见问题
去做检查要带些什么东西？
需要携带身份证件，如果是孕妇需带孕期检查资料。部分机构可能要求填写知情同意书，建议提前电话确认具体要求。
当天做完能拿到结果吗？
不能。全外显子测序需要8-12个工作日完成，因为涉及复杂的基因数据分析和专业解读，无法当天出结果。
能不能加钱快点出报告？
部分机构提供加急服务，最快可缩短至5-7个工作日，但需额外支付加急费用。具体加急方案和费用请咨询检测机构。
报告可以寄到家里吗？
可以。检测完成后，您可以选择纸质报告邮寄服务，或通过加密电子报告查看。邮寄费用一般包含在检测费中，无需额外支付。
这个检查医保能给报销吗？
全外显子测序属于自费项目，目前不在任何医保报销范围内。所有费用需要个人承担，建议检测前做好费用预算。
这个检测到底能查出什么问题？
全外显子测序能检查人体约2万多个基因的编码区，可以帮助发现6000多种遗传病的致病基因变异。特别适合排查家族中不明原因的遗传病，或是夫妻双方想了解是否携带相同致病基因的情况。
南京全外显子测序分析(家系)常见问题
南京栖霞哪里可以做全外显子测序分析(家系)？
南京栖霞南京栖霞万核健康基因管理咨询中心提供该检测服务，位于南京市栖霞尧区佳路104号，提前拨打400-8381-255预约即可。
南京做全外显子测序分析(家系)多少钱？
南京栖霞万核健康基因管理咨询中心全外显子测序分析(家系)参考价格为8800元，实际费用可能因检测方案不同略有浮动。详细价格请致电400-8381-255咨询，我们的工作人员会根据您的具体需求给出准确报价。
南京做全外显子测序分析(家系)报告多久出？
通常8-12个工作日出报告，电子版会发到预留邮箱，纸质报告可以自取或快递到家。遇到复杂情况可能会延长3-5天。
不在栖霞住，可以去南京栖霞万核健康基因管理咨询中心做检测吗？
可以的，不限户籍和居住地，南京全市及周边均可前来。提前预约后按约定时间到店即可。
南京栖霞检测指南
机构名称
南京栖霞万核健康基因管理咨询中心
详细地址
南京市栖霞尧区佳路104号
营业时间
周一至周日 8:00-18:00（节假日正常营业）
预约电话
温馨提示
服务范围覆盖建邺、栖霞、浦口、玄武、秦淮、锦州、雨花台等南京各区域，当天提前两小时预约即可。
